O que você precisa saber sobre rastreio genético
Todas mulheres grávidas querem seu filho nasceu saudável, livre de malformações ou doenças genéticas. E esse é um dos maiores medos dos pais é que a criança nasça com síndrome de Down. Um fator de risco é que a mãe ultrapassa os 35 anos, embora não seja o único que afeta o bebê, pode apresentar anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down, Patau, Edwards e Turner.
Todas mulheres grávidas querem seu filho nasceu saudável, livre de malformações ou doenças genéticas. E esse é um dos maiores medos dos pais é que a criança nasça com síndrome de Down.
Um fator de risco é que a mãe ultrapassa os 35 anos, embora não seja o único que afeta o bebê, pode apresentar anormalidades cromossômicas como a síndrome de Down, Patau, Edwards e Turner. É por isso que o teste triplo, teste combinado ou triagem tripla pode ser praticado para mulheres grávidas de qualquer idade.
O que é o rastreio genético?
O rastreio genético é um conjunto de testes que, quando cruzados, podem detectar aproximadamente 90% das anormalidades cromossômicas no bebê. Seu nome completo é rastreio genético fetal do terceiro trimestre e triagem para precoces malformações genéticas . Também é conhecido como teste triplo ou teste de combinação. O exame é realizado tanto na mãe quanto no bebê entre a semana 11 e 14 da gravidez.
A mulher grávida é submetida primeiro a exames de sangue para medir os hormônios que ela produz. A maior ou menor produção destes hormônios pode indicar a presença de uma anormalidade genética no bebê.
Após o exame de sangue, após 3 ou 4 dias, uma ecografia abdominal é agendada e realizada. Verifica o tamanho exato do bebê, o líquido atrás do pescoço, os ossos do bebê, especialmente se o osso nasal existe ou não, e s e faz um exame completo de sua anatomia.
A idade da mulher e os resultados obtidos no exame de sangue e no ultra-som são cruzados e analisados através de um software que mede o risco fetal. Se, após a análise, a equipe médica suspeitar que o bebê vem com uma anomalia, o aconselhamento completo é fornecido aos pais. Eles podem decidir sobre um método mais invasivo, como a amniocentese, para obter informações mais precisas ou uma biópsia das vilosidades coriônicas.
O triagem genética do primeiro trimestre não é invasiva e não apresenta riscos para a mãe ou o bebê. No entanto, só pode ser realizado nas semanas de gestação mencionadas, porque as características ou marcadores que são medidos aparecem neste momento da gravidez e depois desaparecem.
Recomenda-se realizar um segundo estudo nas semanas 20 a 23 de semana para excluir uma percentagem mínima de alterações genéticas que não atingem a detecção neste teste.
