Doenças raras na gravidez

Uma doença rara, como o nome sugere, é uma patologia que afeta uma quantidade muito limitada da população (estimado em 1 em 2000 pessoas). Eles geralmente afetam as pessoas desde o nascimento (embora possa ocorrer em qualquer estágio da vida), e devido à sua baixa freqüência, as causas, a evolução ou o tratamento geralmente não são conhecidos.

Uma doença rara, como o nome sugere, é uma patologia que afeta uma quantidade muito limitada da população (estimado em 1 em 2000 pessoas). Eles geralmente afetam as pessoas desde o nascimento (embora possa ocorrer em qualquer estágio da vida), e devido à sua baixa freqüência, as causas, a evolução ou o tratamento geralmente não são conhecidos. Pode uma mulher com uma doença rara atingir com sucesso uma gravidez? Qual é o risco de transmitir à sua criança a mesma doença?

Doenças raras na gravidez

80% das doenças raras têm um componente genético. Essas doenças podem ser herdadas ou devido a uma anomalia cromossômica (por exemplo, perda ou ganho de material genético).

Algumas dessas doenças raras também podem ser causadas por exposição a substâncias teratogênicas (substâncias químicas, substâncias tóxicas, radiação, ...) durante a gravidez ou por fatores ambientais.

Estima-se que 6 a 8% da população mundial seja afetada, mais ou menos. Na Espanha, há mais de 3 milhões afetados com algum tipo de doença rara.

Muitos dos afetados podem não ser capazes de levar uma vida normal, mas o que acontece quando uma mulher com uma doença rara permanece ou deseja engravidar?

Cai grávida e tem uma doença rara

Toda mulher é diferente e cada gravidez é única. No entanto, devido às peculiaridades das mulheres com doenças raras, suas gravidezes podem ser consideradas arriscadas (tudo depende da doença, lembramos que existe uma ampla gama). Com o que é provável que os controles aos quais a mulher está sujeita sejam mais exaustivos do que os de gravidezes de baixo risco, com visitas mais frequentes ao ginecologista e aos diferentes especialistas que possuem a patologia da mãe.

E pode ser que a entrega seja agendada em determinada data, a fim de controlar os sintomas e ter disponível tudo o que é necessário para que a mãe e o bebê estejam seguros.

É muito comum que as mulheres com doenças raras tomem medicação para controlar os sintomas ou diminuir o desconforto. Na maioria das vezes, essas drogas são teratogênicas (causam malformações) e a mãe deve parar sua ingestão durante a gravidez , ou pelo menos por alguns meses.Pelo mesmo motivo, as mães que precisam de certos medicamentos são melhores e não são compatíveis com a amamentação, uma vez que o bebê nasce deve optar pela alimentação artificial.

Algumas doenças raras que afetam a gravidez

Aproximadamente 50% das doenças raras apresentam sintomas neurológicos. Mais da metade dessas doenças raras afetam a população infantil. A maioria deles é bastante séria e incapacitante (em 65% das pessoas afetadas), degenerativa, crônica ou diretamente fatal (em 50% dos casos).

As 5 doenças raras mais comuns são: ductus arterioso persistente, lúpus eritematoso sistêmico, síndrome de Noonan, obesidade por deficiência de receptores de melanocortina, ausência congênita bilateral do canal deferente.

Algumas doenças raras tornam impossível que uma mulher fique grávida , seja por causa da esterilidade ou por falhas repetidas. No entanto, a gravidez não é impossível e, com controles rigorosos, é muito provável que a gravidez chegue ao fim como normal.

Para saber mais, você pode ir ao FEDER (Federação Espanhola de Doenças Raras).