Síndrome de Angelman na infância
A síndrome de Angelman é uma doença rara, cuja principal característica física talvez seja um sorriso quase permanente , o que dá a essas crianças uma aparência feliz. Precisamente por esta razão, eles foram chamados crianças de marionetes. Considerada uma doença rara, síndrome de Angelman é uma desordem do desenvolvimento neurológico que afeta 1 em 10.
A síndrome de Angelman é uma doença rara, cuja principal característica física talvez seja um sorriso quase permanente , o que dá a essas crianças uma aparência feliz. Precisamente por esta razão, eles foram chamados crianças de marionetes.
Considerada uma doença rara, síndrome de Angelman é uma desordem do desenvolvimento neurológico que afeta 1 em 10.000 ou 20.000 crianças nascidas.
Causas da síndrome de Angelman
Sua causa é genética e na maioria dos casos não é hereditária, ou seja, ocorre aleatoriamente. É porque há um mau funcionamento de um gene (UBE3A), o cromossomo materno 15. Ou seja, essas crianças, em vez de ter ambos os cromossomos 15, um dos pais e outro da mãe, têm uma ausência total ou parcial do cromossomo materno 15, onde é onde este gene está localizado. Ultimamente, descobriu-se que esse gene (UBE3A) é aquele que causa a síndrome.
7 características da Síndrome de Happy Child
1. Há um atraso mental significativo, o que implica que essas pessoas não podem ser autônomas. Ou seja, eles precisam, na grande maioria dos casos, ajudar a comer, se limpar, se vestir, se mover ... e, em nenhum caso, eles podem viver de forma independente. Se eles passassem um teste de inteligência, seria equivalente a em aproximadamente 3 anos , ou menos.
2. Eles têm dificuldades em seus movimentos, tremores, uma caminhada oscilante, instável e estranha. Eles costumam segurar as mãos ao caminhar, como se estivessem estourando. Suas habilidades motoras finas também são afetadas.
3. Em uma porcentagem alta eles sofrem diferentes tipos de epilepsia, que nem sempre são facilmente controlados.
4. O sonho é alterado, o que significa que há crianças que podem dormir apenas 3 horas. Este é um problema muito grave, tanto para o desenvolvimento da criança como para a convivência em casa.
5. Eles têm um comportamento hiperativo e são muito facilmente excitáveis, com tempos de atenção muito curtos.
6. Sua personalidade é afável, afetuosa, sorridente e muito facilmente para o riso. Seu riso é muito contagioso e faz com que aqueles que estão com eles não possam evitar os seus. Cair um copo de água, por exemplo, pode ser a coisa mais engraçada do mundo.
7. Falta quase total de fala. Há crianças que podem dizer algumas palavras, mas em nenhum caso é o principal sistema de comunicação.Essas crianças precisam se comunicar com gestos, sinais ou imagens, que supõem a ausência de palavras. E isso deve ser ensinado a eles desde uma idade jovem. Existe uma grande dificuldade em se comunicar, com características autistas, o que torna ainda mais complexo o aprendizado de sistemas de comunicação alternativos (com sinais ou imagens).
Esperanças de cura em crianças com síndrome de Angelman
Esta síndrome não tem cura hoje , mas há muitas investigações em curso, algumas delas muito promissoras. Embora seja uma doença rara e, como tal, a coisa usual seria que não era assunto de pesquisa, a vantagem da síndrome de Angelman é que existe um único gene afetado. E parece que esse gene está relacionado a outras doenças ou distúrbios, como o distúrbio do espectrometria de Parkinson ou do autismo. Portanto, existem vários laboratórios e universidades em todo o mundo que investigam diferentes modos de tratamento.
