Síndrome de Sanfilippo em crianças

Se nos preocupamos mais com problemas de saúde Frequentemente, também precisamos prestar atenção a todas as doenças raras que afetam um bom número de crianças. A Síndrome de Sanfilippo é uma daquelas doenças raras que devem ser conhecidas. O objetivo, ao levar em conta as doenças raras, é contribuir para dar visibilidade e que a sociedade os considera um problema real, de famílias que precisam viver com esta doença sem ajudas suficientes de serviços médicos.

Se nos preocupamos mais com problemas de saúde Frequentemente, também precisamos prestar atenção a todas as doenças raras que afetam um bom número de crianças. A Síndrome de Sanfilippo é uma daquelas doenças raras que devem ser conhecidas.

O objetivo, ao levar em conta as doenças raras, é contribuir para dar visibilidade e que a sociedade os considera um problema real, de famílias que precisam viver com esta doença sem ajudas suficientes de serviços médicos.

Em Guiainfantil. com , explicamos o que é a síndrome de Sanfilippo em crianças.

O que é a doença de Sanfilippo

Juntos, podemos promover a pesquisa no campo das doenças que afetam as crianças e que ainda não possuem os estudos ou os meios necessários para melhorar a qualidade de vida do máximo. pequeno Este é o caso da síndrome de Sanfilippo, uma doença lisossômica que afeta uma criança em 50.000.

A síndrome de Sanfilippo é uma doença hereditária, é causada por uma falha genética que afeta o funcionamento de enzimas responsáveis ​​por quebrar substâncias que o corpo não precisa. As conseqüências dessa falha enzimática estão centradas em deterioração mental , que geralmente culmina em morte prematura na adolescência.

Sintomas da doença de Sanfilippo em crianças

A doença de Sanfilippo é difícil de diagnosticar porque seus sintomas podem ser confundidos com um transtorno de déficit de atençãocom hiperatividade ou porque não é emprestado Atenção às dificuldades de aprendizagem.

Entre os sintomas da Síndrome de Sanfilippo são encontrados:

- Alguns comportamentos agressivos e mudanças bruscas de humor.

- Hiperatividade e dificuldades de aprendizagem.

- Doenças do sono, desde insônia até dormindo.

- Problemas físicos como diarreia ou infecções respiratórias recorrentes.

- Menor desenvolvimento psicomotor , então eles demoram para aprender a caminhar e cair são freqüentes.

- Lábios e sobrancelhas mais grossas do que o habitual.

O tratamento da síndrome de Sanfilippo na infância

A síndrome de Sanfilippo é diagnosticada entre 2 e 6 anos de idade, dependendo da importância que os pais e os pediatras dão a atrasos na desenvolvimento da criança porque, até certo ponto, eles podem ser considerados normais. Não há tratamento específico para esta doença, mas o cuidado que tenta melhorar a qualidade de vida da criança com a síndrome de Sanfilippo deve ser constante.

Por ser uma doença hereditária, a síndrome de Sanfilippo pode ser evitada com um diagnóstico genético antes da gravidez, mas, logicamente, deve haver uma suspeita de risco de transmissão dessa síndrome. E durante a gravidez, testes como amniocentese ou biópsia corial podem detectar a doença nas primeiras semanas de gravidez.

Laura Vélez . Editor do Guiainfantil. com