Fibrose cística em crianças

A fibrose cística é uma doença genética freqüente na raça caucasiana. Isso afeta 1 / 2500-5000 recém nascidos vivos. É secundário à alteração de um gene chamado CFTR, que codifica a produção de uma proteína também chamada CFTR. Esta proteína está na membrana celular e regula a passagem de moléculas chamadas íons para a célula.

A fibrose cística é uma doença genética freqüente na raça caucasiana. Isso afeta 1 / 2500-5000 recém nascidos vivos. É secundário à alteração de um gene chamado CFTR, que codifica a produção de uma proteína também chamada CFTR. Esta proteína está na membrana celular e regula a passagem de moléculas chamadas íons para a célula.

A fibrose cística é uma doença rara, crônica e hereditária que também se manifesta durante a infância. Ela afeta principalmente os pulmões e o sistema digestivo.

Causas de fibrose cística em crianças

Quando ocorre esta proteína (CFTR), presente na membrana celular, insuficiências, desidratadas e espessas , que eventualmente obstruem a glândula que Isso os gera. Assim, afeta o pâncreas, os pulmões, o intestino, o fígado, os seios nasais, as glândulas genitais, etc. Curiosamente, todas as secreções são secas, exceto o suor, que ocorre em excesso. Normalmente, os pais dessas crianças, quando os beijam, comentam que "sabem como sal".

Sintomas e diagnóstico de fibrose cística na infância

As manifestações clínicas mais importantes são secundárias a má função do pâncreas (o alimento não é digerido adequadamente, de modo que o ganho de peso é inadequado) e problemas respiratórios. O envolvimento do pulmão determina a sobrevivência desses pacientes. Assim, as dilatações dos bronquios, bronquite, pneumonias, etc. são frequentes.

O diagnóstico inclui várias medidas, como o teste de suor ou o estudo genético . Existe um programa para a detecção precoce de casos, que funcionam em alguns lugares (como na Comunidade de Madri, Espanha). É feito através de rastreio neonatal (vulgarmente conhecido como o "teste de calcanhar").

Tratamento da fibrose cística em crianças

O tratamento envolve uma abordagem multidisciplinar (gastroenterologistas, pneumologistas, reabilitadores, nutricionistas). Existem unidades específicas que se destacam em diferentes hospitais, como o Hospital Doce de Octubre, em Madri (Espanha). Hoje em dia, as taxas de sobrevivência estão melhorando e melhorando.