Doenças raras em crianças. Características e sintomas

As doenças raras são um grupo de patologias que afetam algumas pessoas, A maioria deles nasce devido à sua natureza genética e é responsável por 35% das mortes ocorridas durante o primeiro ano de vida. Professor María Teresa García Silva , Coordenadora da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Metabólicas Hereditárias, da Unidade Pediátrica de Doenças Raras do Hospital Universitário 12 de Octubre, de Madri, nos esclarece nesta entrevista concedido a GuaInfantil.

As doenças raras são um grupo de patologias que afetam algumas pessoas, A maioria deles nasce devido à sua natureza genética e é responsável por 35% das mortes ocorridas durante o primeiro ano de vida.

Professor María Teresa García Silva , Coordenadora da Unidade de Doenças Mitocondriais e Doenças Metabólicas Hereditárias, da Unidade Pediátrica de Doenças Raras do Hospital Universitário 12 de Octubre, de Madri, nos esclarece nesta entrevista concedido a GuaInfantil. Quais são as características de doenças raras em crianças , seus sintomas e o que os pais podem fazer.

Características e sintomas de doenças raras em crianças

Quais são as características mais relevantes de doenças raras em crianças? A característica comum das doenças raras é que elas são pouco frequentes na população, ou seja, a prevalência de cada uma dessas doenças na população é inferior a 5 por 100 000 habitantes. Essas patologias são muito heterogêneas e diversas. Eles têm algumas características que os diferenciam do resto:

- Seu diagnóstico geralmente é complexo e requer conhecimentos e técnicas altamente especializadas ou têm uma complexidade especial (às vezes, os testes necessários só são realizados em poucos centros).

- Eles exigem uma gestão médica muito especializada e exigem a participação de várias especialidades e disciplinas diferentes

- Em geral, são graves , crônicas e, em muitos casos, invalidam doenças, elas geralmente requerem cuidados especiais, complexos e prolongados .

É verdade que há um atraso no diagnóstico de entre 5 e 10 anos? Apenas cerca de 250 doenças recebem um código na Classificação Internacional de Doenças (ICD) da Organização Mundial de Saúde, o que torna sua abordagem ainda mais difícil. Às vezes, eles são doenças pouco conhecidas, mas outras vezes eles são conhecidos, mas por causa de sua infrequência, na prática clínica eles não são considerados como um primeiro diagnóstico. Como conseqüência, se a doença é grave e evoluindo rapidamente sem tratamento, pode causar a morte de um recém-nascido ou seqüelas.Isso acontece com galactosemia clássica, que não está incluída na triagem neonatal de algumas comunidades autónomas, a sua incidência é de 1: 50. 000. O tratamento envolve uma dieta especial, suprimindo imediatamente e para a vida, galactose, componente do leite e fontes alimentares de derivados de galactose. Com este tratamento simples, a doença evolui favoravelmente.

Que sintomas podem fazer os pais suspeitar que seu filho tenha uma doença rara? Em geral, você tem que pensar sobre eles quando os sintomas ou 'associação de sintomas' não são típicos de qualquer outra doença ou há uma associação sem explicação dos sintomas. Em crianças, é de salientar que muitos erros inatos do metabolismo ocorrer com digestivos e neurológicos sintomas, se fase crônica ou aguda, que ele vai para o médico.

De que idade pode ser detectada uma doença rara? Os sintomas podem estar presentes desde o nascimento, mesmo na vida fetal. Mas podem aparecer em qualquer idade, especialmente nos dois primeiros anos de vida. Quando você pensa sobre estas doenças e procurar, você pode ser diagnosticada ainda na vida fetal, embora seja mais difícil porque os estudos para esses períodos são muito mais complexos. Além disso, é verdade que às vezes o médico sabe que você está assistindo a um paciente com ER (porque existem casos familiares semelhantes não diagnosticados ou porque há um teste que sugere assim). Geralmente, pesquisadores e centros de referência são usados ​​com especialistas em ER, mas mesmo assim, um diagnóstico etiológico pode não ser alcançado.

Quais são os principais problemas enfrentados pelas famílias de crianças com uma doença rara? Frustração, angústia, solidão e um sentimento de isolamento são muito frequentes. Mas também problemas sócio-económicos são adicionados, dada a cronicidade da doença e as necessidades não satisfeitas: reabilitação, fisioterapia, medidas ortopédicos especiais, ensino especial, terapia da fala e muitos mais. Se os procedimentos médicos são diversificados e um grande número de consultas são necessárias, as repercussões no trabalho são muito graves. Eles exigem não só cuidados médicos, mas também apoio psicológico e social e, muitas vezes, medidas nutricionais. Estes últimos são absolutamente essenciais em muitos erros congênitos do metabolismo.

Quem devem os pais de crianças com doenças raras? Eles devem consultar seus pediatras e encaminharão as crianças suspeitas para centros especializados, dependendo dos sintomas que tenham.

Quais são as principais novidades na investigação de doenças raras? Nos últimos anos, muitos avanços estão sendo feitos, a ênfase é colocada sobre essas doenças, e estão sendo feitos esforços para abordá-los. Trabalha em vários campos simultaneamente: médicos, sociais, de pesquisa e novos tratamentos.Graças à melhoria das técnicas de laboratório e ao melhor conhecimento de cada doença, o número de diagnósticos aumentou. O desenvolvimento de novas tecnologias, particularmente a espectrometria de massa em tandem e as plataformas de "alto desempenho" para a análise de mutações, permitiram detectar mais de 50 doenças genéticas diferentes em uma única amostra de sangue em papel do recém-nascido nascido.

É verdade que existem duas categorias de doenças genéticas detectáveis; um grupo relativamente pequeno deles bem conhecido e tratável, e outro grupo potencialmente maior, que consiste em doenças pouco conhecidas e algumas sem tratamento. Mas, uma vez que são diagnosticados, você pode realizar aconselhamento genético, diagnóstico pré-natal e proceder às melhores opções terapêuticas possíveis. Com tudo isso, os progressos científicos são progredidos no conhecimento das doenças, com o objetivo de encontrar tratamentos mais eficazes, que, embora não sejam curativos para certas doenças, melhoram a qualidade de vida dos afetados.

Marisol Novo . Guiainfantil. com