Síndrome de Down: diagnóstico precoce na gravidez

A síndrome de Down é uma desordem distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Ocorre uma trissomia do par 21, que se caracteriza pela presença de um grau variável de incapacidade cognitiva e características físicas peculiares que dão uma aparência reconhecível à criança afetada com Abaixo.

A síndrome de Down é uma desordem distúrbio genético causado pela presença de uma cópia extra do cromossomo 21. Ocorre uma trissomia do par 21, que se caracteriza pela presença de um grau variável de incapacidade cognitiva e características físicas peculiares que dão uma aparência reconhecível à criança afetada com Abaixo.

As causas do excesso cromossômico da síndrome de Down ainda são desconhecidas, embora estatisticamente esteja relacionada a uma idade materna acima de 35 anos. Os filhos com síndrome de Down estão predispostos a sofrer algumas patologias cardíacas, sistema digestivo e endócrino , devido ao excesso de proteínas sintetizadas pelo cromossomo extra.

As características comuns incluem uma fisionomia peculiar, falta de tônus ​​muscular generalizado, um grau variável de incapacidade cognitiva e um atraso no crescimento.

Diagnóstico precoce da síndrome de Down durante a gravidez

O risco de síndrome de Down no bebê pode ser determinado precocemente com o teste de triagem tripla e com o ultra-som do primeiro trimestre de gravidez que mede o translucência nucal. Ambos os testes podem dar marcadores positivos, mas a certeza da síndrome de Down só é obtida após uma amniocentese que analisa, através de uma amostra de líquido amniótico fetal, o material genético.

A análise de vorosidade crionic pode diagnosticar síndrome de Down ou, mais frequentemente, confirmar que não está presente. Como tanto a amniocentese como o teste de vilosidades coriônicas são procedimentos que trazem um pequeno risco de infecção ou perda do feto, geralmente são oferecidos apenas para aquelas mulheres cujas chances de ter um bebê com defeitos congênitos ou cromossômicos são maiores. do normal.

Os médicos geralmente sugerem a realização de uma amniocentese quando uma mulher obtém um resultado anormal no teste de alfa-fetoproteína (AFP), um exame de sangue realizado em torno da 16ª semana de gravidez. Este teste pode detectar a presença de síndrome de Down em aproximadamente 35% dos casos. Uma versão mais recente deste teste, que mede AFP e também os níveis de dois hormônios da gravidez, aparentemente pode detectar a presença de síndrome de Down em cerca de 60% dos casos.No entanto, esses exames de sangue não servem para diagnosticar a síndrome de forma conclusiva, uma vez que são apenas análises preliminares que indicam a necessidade de uma amniocentese.

De um modo geral, as chances de conceber outro bebê com síndrome de Down em cada gravidez subseqüente são 1 por cento, além do risco da mãe de acordo com sua idade. No entanto, se o primeiro filho tiver síndrome de Down, as chances de ter outra criança com síndrome de Down aumentam bastante . Geralmente, quando um bebê é suspeito de ter síndrome de Down, os médicos tomam uma amostra do sangue para realizar uma análise cromossômica (chamado cariótipo). Este teste é usado para determinar se o bebê possui síndrome de Down e para identificar a anormalidade cromossômica correspondente. Esta informação é importante para determinar o risco que os pais enfrentam em futuras gravidezes. Desta forma, os pais podem ser enviados para um especialista genético que pode explicar detalhadamente os resultados desta análise e indicar os riscos desse fenômeno recorrentes em outra gravidez.

Quem corre o risco de ter um bebê com síndrome de Down?

Casais que já tiveram um bebê com síndrome de Down, mães ou pais cujo cromossomo 21 foi reorganizado e as mães com mais de 35 anos de idade são as mais ameaçadas. O risco de síndrome de Down aumenta com a idade da mãe grávida. Assim, aproximadamente um em cada 1. 250 crianças corre o risco de nascer com síndrome de Down em uma mulher de 25 anos. No entanto, esse risco aumenta para um em 952 aos 30 anos, e continua a aumentar para um em 378 crianças quando a mãe chega a 35 anos. Aos 40 anos, o risco de ter um bebê com síndrome de Down aumenta para um em cada 106 bebês.

Fontes consultadas: - Fundação Catalana Síndrome de Down - Fundação Síndrome de Down-Valencia - Associações espanholas - Associações internacionais