Síndrome de Noonan em crianças
A síndrome de Noonan é uma doença congênita e hereditária, embora, em certas ocasiões, apareça espontaneamente em uma criança sem que haja nenhum membro da família com essa síndrome, causada por uma desordem genética, especificamente com a mutação do cromossomo 12, o que causa um desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo.
A síndrome de Noonan é uma doença congênita e hereditária, embora, em certas ocasiões, apareça espontaneamente em uma criança sem que haja nenhum membro da família com essa síndrome, causada por uma desordem genética, especificamente com a mutação do cromossomo 12, o que causa um desenvolvimento anormal em muitas partes do corpo.
Embora não seja uma doença bem conhecida, os números indicam que os pacientes com síndrome de Noonan atingem o número de pacientes com síndrome de Down, 1 em cada 1500 nascidos no mundo.
Sintomas da síndrome de Noonan em crianças
Os sintomas causados pela síndrome de Noonan são muito variados, porque algumas das proteínas responsáveis pelo crescimento em crianças tornam-se hiperativas, causando numerosas mudanças genéticas. Doença cardíaca, baixa estatura, tórax escavado, puberdade tardia, deficiência intelectual leve, olhos inclinados para baixo, pálpebras caídas, orelhas de forma anormal, pescoço curto com dobras, pênis pequeno e testículos não descendentes.
Como detectar a síndrome de Noonan em crianças
A síndrome de Noonan pode ser detectada mesmo antes do nascimento da criança através de um diagnóstico genético molecular. Este procedimento permitirá a localização de mutações genéticas nos marcadores moleculares responsáveis pela doença, como o gene PTPN11 ou SOS1, com 50% e 13% de competição em crianças doentes com síndrome de Noonan. Mas as crianças que não sofreram esse teste genético pré-natal também podem ser diagnosticadas pelo exame de um pediatra em que as plaquetas e os níveis de hormônio do crescimento serão examinados, a coagulação do sangue será medida, Radiografias de tórax e uma audiometria serão realizadas.
Meu filho tem síndrome de Noonan, o que posso fazer?
Não há tratamento específico para a doença e cada sintoma será tratado de forma independente, embora o hormônio do crescimento seja uma arma eficaz contra muitos dos problemas provocados pela síndrome de Noonan. Outra solução quando a criança já atingiu a puberdade é a administração de testosterona, mas sempre sob supervisão, uma vez que níveis muito elevados de testosterona adicionados a uma deficiência intelectual podem causar níveis de libido difíceis de controlar.
Que problemas meu filho pode ter com a síndrome de Noonan?
Os efeitos colaterais que a doença pode causar também são variados. Por um lado, existem problemas físicos, como a acumulação de fluidos nos tecidos do corpo, infertilidade ou problemas estruturais no coração. Por outro lado, existem os efeitos psicológicos que a síndrome de Noonan pode causar em crianças, como problemas sociais devido à falta de auto-estima devido aos seus problemas físicos.
Diego Fernández. Editor do Guiainfantil. com
