10 Doenças raras que afetam crianças
O que são doenças raras? Estes são aqueles que têm uma baixa incidência na população, ou seja, que afetam um número muito limitado de pessoas. Uma doença é considerada rara quando afeta apenas menos de 5 pessoas em 10 000 habitantes. Embora poucas pessoas sofram de uma doença rara em particular, muitos são considerados como tais, de fato, de acordo com a Organização Mundial da Saúde , existem cerca de 7000 doenças globais que afetam 7% de crianças e adultos em todo o mundo.
O que são doenças raras? Estes são aqueles que têm uma baixa incidência na população, ou seja, que afetam um número muito limitado de pessoas. Uma doença é considerada rara quando afeta apenas menos de 5 pessoas em 10 000 habitantes.
Embora poucas pessoas sofram de uma doença rara em particular, muitos são considerados como tais, de fato, de acordo com a Organização Mundial da Saúde , existem cerca de 7000 doenças globais que afetam 7% de crianças e adultos em todo o mundo.
Doenças raras sofridas por crianças
A angústia dos pais de crianças com doenças raras é grande, uma vez que existem poucos tratamentos ou investigações para eles e às vezes tendem a ser isolados. No entanto, "eles devem tentar se conectar com os outros", diz Paloma Tejada, diretora de comunicação da Organização Europeia para as Doenças Raras (EURORDIS), uma aliança de organizações de pacientes e pessoas ativas no campo de doenças, não-governamentais e dirigidas por os pacientes.
Você conhece uma doença rara? Esta é apenas uma pequena lista com 10 deles que geralmente afetam a criança antes do nascimento, então eles têm um componente genético:
1. síndrome de Moebius : dois nervos cranianos não estão totalmente desenvolvidos. Esses nervos são responsáveis pelo piscar, o movimento lateral dos olhos e as expressões faciais para causar paralisia no rosto. Isso provoca babar, dificuldades de fala e problemas de pronúncia.
2. síndrome de Gilles de la Tourette : é conhecida como a doença dos tiques e as crianças que sofrem com ela realizam movimentos rápidos e involuntários dos músculos e produção involuntária de ruído e palavras.
3. síndrome de Aase : é hereditária e caracteriza-se por uma anemia causada por uma alteração na medula óssea e associada a malformações articulares e esqueléticas.
4. Hemofilia : é uma dificuldade para coagular o sangue. As crianças que o têm herdaram de seus pais e não há cura para isso, embora o cuidado e a atenção constantes possibilitem que eles conduzam uma vida normal.
5. Fibrose cística : Esta é uma doença crônica e hereditária que afeta as glândulas que produzem secreções externas e causa um espessamento do muco e obstrução dos tubos que o transportam.Os pulmões, o sistema digestivo, o fígado, o pâncreas e o sistema reprodutivo são os órgãos mais feridos por esse aumento de viscosidade.
6. Albinismo : é devido a defeitos na síntese e distribuição de melanina. Caracteriza-se por despigmentação da pele, íris e retina. São crianças que não têm pigmento nos cabelos ou nos olhos.
7. Síndrome de Prader Willi : está presente desde o nascimento e afeta muitas partes do corpo. As crianças que sofrem com isso são obesas e têm fraco tom muscular. Também afeta a capacidade mental e as glândulas sexuais que não produzem hormônios.
8. síndrome de Rett: afeta principalmente meninas e manifestações durante o segundo ano de vida. Isso mostra um atraso na aquisição de linguagem e coordenação motora.
9. Síndrome de Hutchinson-Gilford Progeria : é uma doença genética rara caracterizada por envelhecimento acelerado de crianças. As crianças nascem saudáveis, mas depois de alguns meses, a doença mostra seu lado, dando à criança a aparência de um homem velho.
10. Hidrocefalia : o líquido cefalorraquidiano se acumula no crânio e pressiona os tecidos do cérebro. Isso faz com que a cabeça seja maior do que o normal.
Fonte : Orphanet, ERDF e WHO
